Kamis, 07 Maret 2019

HARAPAN PASIEN RARE DISEASE





Assalamualaikum.... 
Ya Allah... Hari ini saya dapat kabar kalau bayi tetangga saya di pindah Rumah Sakit , nahloo sudah dua Minggu dia di ruang NICU rumah sakit ibu dan anak dan akhirnya sekarang pindah ke RS yg lain sambil menunggu diagnosa dokter karena sedang tes darah lagi .



Jadi teringat dengan pelajaran sharing session saya kemarin  bersama teman teman blogger yang memang di undang dalam rangka memperingati HARI PENYAKIT LANGKA SEDUNIA  pada tanggal 27 Februari 2019 di Gedung Graha Dirgantara Halim .



Oh ya apa si penyakit langka itu atau yang di kenal dengan RARE DISEASE
Kenapa di sebut penyakit langka
Dalam rangka memperingati hari penyakit langka sedunia 2019 di sinilah SANOFI INDONESIA bermitra dengan YAYASAN MPS  membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang sering membebani pasien dan mempengaruhi keluarga .



TENTANG RARE DISEASE

Rare disease yang berarti penyakit langka   yaitu ...
Suatu penyakit di sebut langka jika pasiennya di bawah 2000 orang dalam  suatu negara. Penyakit ini 80% karena kelainan ginetik dan saat yang paling berat bagi keluarga pasien adalah
saat menanti diagnosa .



Penyakit langka biasanya bersifat kronis , progresif ,dan mengancam kehidupan penderita.
Dengan gejala yang hampir sama dengan penyakit  lain tapi dia lebih terlihat .
50% dari penderita penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun di mana 30% nya meninggal dunia sebelum mencapai umur 5 tahun .



GEJALA PENYAKIT LANGKA

* Lebih dari 7000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda beda , terlihat dari tanda tanda yang berbeda dari setiap penderita .

* Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dari perawatan.



PENGOBATAN DAN PERAWATAN

Belum semua penyakit langka dapat di sembuhkan , hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi . Tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai pasien bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidupnya .

Orphan drugs dan Orphan Food adalah produk media yang di gunakan untuk diagnosis, pencegahan dan perawatan penyakit langka .

Sebuah obat atau makan di katagori kan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal obat atau makan tersebut sulit di pasarkan dikarenakan ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka .



BEBERAPA JENIS PENYAKIT LANGKA YANG DI TEMUI DI INDONESIA

* LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS
Lysosome adalah sel organelle  ( salah satu bagian dari sel yang memiliki fungsi tertentu) yang mencerna makro molekul dalam jumlah yang besar sehingga jumlahnya bisa di kurangi.

Lysosomal storage disorder  intinya adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang . Hingga mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula . Lemak dan gula menumpuk di dalam lysosome tempat di mana enzim menjadi aktif sehingga dapat menggangu fungsi tubuh.

Fitur klinis yang sering ditemukan termasuk hepatosplenomegaly ( pembengkakan pada limpa dan hati ), kelainan bentuk tulang , penurunan perkembangan , kehilangan sensori ( pendengaran dan penglihatan ) serta bentuk wajah yang khas . 

Kebanyakan dari kondisi ini terjadi karena kelainan kromosom dan genetika.



* MPS II

Penyakit genetika ini di sebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides ( rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh ) dermatan dan heparan sulfatase.

Pada umumnya penderita adalah laki-laki , walaupun demikian jika ibu merupakan carrier maka ada kemungkinan sekitar 50% anak laki lakinya akan terlahir dengan penyakit ini . Hal ini akan berlaku pula jika carrier nya adalah saudara perempuan atau saudara kandung ibu yang perempuan.

Pada bayi gejalanya tidak terlihat dengan jelas namun dengan semakin rusaknya sel maka gejala akan semakin terlihat . Gejala yang umumnya terjadi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh ,bentuk wajah yang khas dan ketidaknormalan  pada kerangka tubuh .

Penyakit ini dapat di atasi dengan terapi enzim .
Untuk menggantikan enzim yang kurang ataupun hilang dalam tubuh . Terapi ini akan membantu memperlambat berkurangnya enzim di dalam tubuh .



* GAUCHER

GAUCHER Disease adalah merupakan penyakit langka yang berdasarkan keturunan , dapat menyerang pria dan wanita yang di sebabkan oleh kurangnya enzim acid-8 glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yang di kenal dengan glucosidase ( or GL- 1)

Efek yang terjadi pada setiap orang berbeda beda , pada beberapa kasus yang ditemukan gejala dapat diidentifikasi dari sejak lahir namun pada beberapa pasien gejalanya minimal sehingga tidak dapat terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian.

Pada umumnya perut penderita menjadi membesar karena limpa yang membesar . Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi , cepat merasa letih , pendarahan ataupun mudah memar . Penyakit ini dapat mempengaruhi kerja hati , paru dan juga otak .

Ada 3 tipe penyakit Gaucher
- Gaucher tipe 1  , gejala awal terjadi ketika masih anak anak  dan biasany belum terdiagnosis.
Gejala umumnya adalah pembengkakan limpa yang di sertai nyeri tulang , mudah lelah , pendarahan memar serta sakit paru .
Penyakit ini tidak mempengaruhi kerja otak, sehingga penderita masih bisa menjalani kehidupan. Normal meski akan memerlukan pengobatan seumur hidup .

- Gaucher tipe 2 , tergolong kronis dan menyerang bagian tubuh lainnya seperti mata , otak , otot seperti mata juling , tangan dan kaki menjadi kaku , kejang dan kesulitan menelan makanan .
Anak anak yang menderita tipe ini sering kali tidak dapat bertahan hingga usia 2 tahun .

- Gaucher tipe 3 , jarang di temukan tetapi gejala nya serupa dengan tipe 1dengan adanya gejala tambahan yang merusak syaraf. Bagi penderita tipe ini yang bisa berhasil mencapai masa remaja , mereka biasanya dapat bertahan hidup hingga usia 40 tahun .



* POMPE

Penyakit POMPE  di sebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam glucosidase (GAA) .
- penyakit POMPE dapat tidak terdiagnosis selama bertahun tahun
 
- penyakit POMPE diwarisi secara resesif autosom, jika hanya satu gen turunan yang terpengaruh Maka anak  tersebut akan menjadi pembawa

- ada dua kategori utama
1. IOPD ( infantile onset pompe disease ) 
* Terjadi di bawah usia 1 tahun
* Gejalanya melibatkan jantung
2. LOPD ( penyakit POMPE onset akhir )
* 1- 60+ tahun
* Gejala jantung biasanya tidak ada




Kebayang kan bagaimana panik dan bingung tetangga saya melihat kondisi balitanya yang sedang di observasi sambil menunggu hasil dengan was was cemas  berharap putra nya baik baik saja . 



Demikian pula hal yang telah dirasakan oleh beberapa keluarga yang sudah lebih dahulu menghadapi keadaan dan situasi seperti ini tentang putra mereka .
Di sinilah sharing seasion kita bahas tentang kesulitan dan tantangan yang dihadapi pada para keluarga penderita penyakit langka.



Yang pasti dan jelas bagi para keluarga ada beberapa hal yang sangat membuat mereka sulit  adalah ..
- kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar.
- kurangnya informasi mengenai penyakit langka
- kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka
- konsekuensi sosial
- minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka
- biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi
- terbatasnya akses  terhadap  fasilitas perawatan dan pengobatan.



Pada sharing session kali ini telah hadir 4 orang tua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda .
Ada Ibu Fitri Yenti , orang tua dari Umar Abdul Azis pasien MpS  II , hadir pula Bapak Agus Sulistiyono  ayah dari Pinandito pasien pompe disease ,



Mereka bercerita bagaimana perasaan ketika pertama kali akhirnya mengetahui penyakit yang di derita putra mereka serta bagaimana hancur dan putus asanya ketika mengetahui biaya pengobatan dan perawatan yang harus di jalani oleh putra putri mereka . 



Selain harga yang  mahal obatnya pun sulit di dapat dan hanya bisa di pesan dari luar negeri.
Beban spikologis juga termasuk tantangan yang di rasakan oleh para orang tua, kadang mereka tidak bisa melakukan apa pun untuk meringankan rasa sakit putra mereka , proses pencarian dokter dan perawatan yang tepat pun sangat melelahkan mental mereka .




Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa , oleh karena itu diharapkan pemerintah dapat mendukung anak anak dengan penyakit langka ini dalam menghadapi tantangan untuk akses yang sama ke layanan kesehatan demi kehidupan berkualitas.



Berharap agar masyarakat dan pemangku kepentingan lain bisa mendukung keluarga pasien penyakit langka dalam menghadapi permasalahan kesehatan yang di alami nya .



Dukung terus untuk para pasien penyakit langka ini dengan menyebarkan informasi bahwa masih bisa disembuhkan kan dengan diagnosa yang tepat dan cepat . Serta meningkatkan kesadaran pemahaman tentang penyakit langka  baik bagi tenaga kesehatan maupun masyarakat secara umum .




Selamat Hari Penyakit Langka Sedunia.

13 komentar:

  1. Sabar dan yakinlah ada rezeki untuk anaknya dan hikmah yang akan didapatkan ketika sang anak sakit penyakit langka.

    Mari kita bergandengan tangan

    BalasHapus
  2. Semoga dengan adanya lembaga ini penyakit langka makin cepat ditangani ya bu

    BalasHapus
  3. Aku pernah datang beberapa taun lalu itu mata ga berhenti nangis ku :((

    BalasHapus
  4. Waduh serem juga ya penyakit-penyakit langka baru tahu nama2 penyakitnya, semoga kita selalu terhindar dan sehat dari segala macam penyakit ya bu

    BalasHapus
  5. informasi yg sangat berguna.. bisa menjadi motivasi orang banyakk..

    BalasHapus
  6. Baca penyakit langka itu serem ya. Semoga mereka dapat penanganan yang tepat ya.

    BalasHapus
  7. Aku nggak tau penyakit2 di atas nih mbaa..
    Mdh2an dijauhkan ya kita semua. Sehat2 semua keluarga di rumah. Amiin

    BalasHapus
  8. Ternyata di negara kita juga ada yang terkena penyakitvlangka ya. Semoga dengan adanya sosialisasi ini, masyarakat jd lebih tahu tentang apa itu penyakit langka dan penanganannya.

    BalasHapus
  9. Semoga makin banyak lembaga dan masyarakat yg bisa merangkul dan kasih support ke mereka yang mengalami rare disease ini juga keluarga.

    BalasHapus
  10. sedih ya susah dapat obatnya mahal lagi. pernah waktu itu ada teman yang minta dicariin obat di Jakarta, karena nggak ada di daerahnya. sedih banget yaa, apalagi penderita penyakit langka, pastinya sedih banget. semoga obatnya semakin banyak dan semakin murah.

    BalasHapus

Terimakasih telah mengunjungi Dunia Novita Levi
SIlahkan Tinggalkan Komentar :D

TEMAN TREASURY; SKALA PRIORITAS ARUS KAS YANG SEHAT

Jujur ...aku tuh orangnya simple apa ada nya , ga mau repot kadang saking apa ada nya ga mau terlalu ngotot atau ngoyo  istilah jaw...